¿Por qué hay niños que desarrollan dos cánceres?: Una investigación del Sant Joan de Déu de Esplugues podría tener la respuesta

La probabilidad de que un niño desarrolle a lo largo de su infancia y adolescencia dos tumores distintos es extremadamente baja. De hecho, en los últimos 20 años, el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues ha atendido a más de 4.000 niños afectados de un cáncer y sólo 25 han acabado desarrollando dos tumores de desarrollo diferentes.

Uno de estos niños fue Marta. A lo largo de su corta vida –murió con diez años– Marta y su familia tuvieron que hacer frente a dos cánceres. El primero, un neuroblastoma de alto riesgo que le diagnosticaron cuando tenía solo 17 meses de vida. Aunque se trataba de un cáncer infantil muy agresivo, fue tratada con éxito y logró superar la enfermedad. 

Recuperada, reanudó su vida: empezó a ir a la escuela como el resto de niños de su edad, empezó a hacer natación y se apuntó a un equipo de fútbol, que era su gran pasión. “Era una niña muy activa. Nadie, viéndola, habría dicho que hubiera estado enferma”, explica su madre, Rosa.

Sin embargo, ocho años después del primer diagnóstico, la familia recibía un nuevo golpe y la peor de las noticias. “En enero de 2019, Marta empezó a tener dolor de estómago. Pensamos que tenía una gastroenteritis porque en la escuela había un brote, pero mientras el resto de niños se fue recuperando, ella no. La llevamos a la pediatra y estábamos mirando lo que le pasaba cuando nos tocó la visita de control al Hospital. Le hicieron una resonancia y vieron que algo no iba bien”, recuerda Rosa. 

A Marta le diagnosticaron otro cáncer, en esta ocasión un tumor rabdoide maligno que nada tenía que ver con el neuroblastoma que le habían diagnosticado cuando era pequeña y que era aún más letal que el primero.

DONACIÓN DE LOS TEJIDOS PARA ENCONTRAR RESPUESTAS FUTURAS

Sus padres, que desde que diagnosticaron el primer tumor se habían movilizado para recaudar fondos para impulsar la investigación del cáncer infantil, decidieron entonces dar un paso más allá para contribuir al conocimiento de la enfermedad. 

“Cuando los médicos nos dijeron que no había nada que hacer, nos planteamos hacer donación de tejidos. Preguntamos a los médicos si existía esa posibilidad y qué trámites teníamos que hacer para cuando llegara el momento. Éramos conscientes de que si Marta pudo superar el primer tumor, fue gracias al conocimiento que los médicos habían obtenido estudiando otros casos. Y queríamos que lo que le había ocurrido no le volviera a pasar a ningún otro niño”, explica Rosa.

"Todos quedamos devastados por la muerte de Marta", recuerda Jaume Mora, uno de los oncólogos que trató a la niña en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. "Nunca nos habíamos encontrado un caso igual. Cuando murió, prometí a sus padres que no lo olvidaríamos, que no lo dejaríamos estar, que un día conseguiríamos averiguar qué había pasado. Y hemos podido hacerlo gracias a la generosidad de los padres de Marta", ha explicado. 

Además ha añadido que "ellos, por propia iniciativa, decidieron dar muestras de todos los tejidos de la niña. No disponíamos entonces de la tecnología para poder analizarlas e investigar el origen de sus tumores, pero hoy, casi cinco años después, sí. Estas muestras, junto a las muestras de tumor que guardamos desde hace años son la clave de vuelta”. Sant Joan de Déu cuenta con uno del mayor banco de tumores pediátricos de Europa, con más de 4.000 muestras conservadas.

Gracias al gesto desinteresado y solidario de estos padres, y al tesón de los investigadores, hoy se ha descubierto por qué algunos niños desarrollan más de un tumor. El caso de Marta fue el primero de los cuatro casos que un equipo de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu - Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y del Instituto de Investigación de Biomédica (IRB Barcelona) ha estudiado detalladamente mediante técnicas avanzadas de secuenciación del genoma. Los resultados del trabajo acaban de ser publicados en la revista Cancer Discovery.

TRES MECANISMOS, LOS RESPONSABLES

Los investigadores han identificado tres mecanismos distintos que desencadenan en algunos niños dos tumores distintos a lo largo de su infancia o adolescencia. En el caso de Marta, en concreto, fue una única alteración en una célula embrionaria muy primigenia la que dio lugar a los dos tumores. 

“Los datos sugieren que el tratamiento que le dimos para tratar el primer tumor, el neuroblastoma, logró ralentizar el tumor rabdoide durante un tiempo, porque lo habitual es que este segundo tipo de cáncer aparezca durante los dos primeros años de vida, y no a nueve años, como ocurrió con Marta”, explica Mora. "También sabemos que no habríamos podido hacer nada para evitarlo y eso nos ha dado más tranquilidad, a nosotros ya los padres", añade.