Descubrimiento genético en Bellvitge y Sant Joan de Déu: avance clave contra la ceguera hereditaria

Un estudio pionero realizado por el Hospital de Bellvitge y el Hospital Sant Joan de Déu ha revelado que dos personas con el mismo defecto genético pueden desarrollar formas muy distintas de distrofia hereditaria de retina. Este hallazgo, publicado en la prestigiosa revista Genes, abre la puerta a tratamientos más personalizados y efectivos para esta enfermedad ocular.

Un avance en la lucha contra la ceguera hereditaria

La distrofia hereditaria de retina es una patología genética que afecta a los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz y enviar información al cerebro. Un problema que puede desencadenar pérdidas de visión graves o incluso ceguera total.

El estudio detalla el caso de dos hermanos con la misma mutación genética pero con síntomas muy diferentes: mientras que el hermano menor sufre una pérdida severa de visión desde la infancia, su hermana mayor ha logrado conservar una visión funcional hasta los 50 años.

Según la Dra. Anna Esteve, asesora genética del Hospital de Bellvitge, “estas diferencias podrían explicarse por la interacción con otros genes o factores ambientales”.

Hacia un tratamiento personalizado

Este descubrimiento refuerza la necesidad de adaptar los tratamientos a cada paciente. “Las diferencias en la evolución de la enfermedad nos obligan a replantear los enfoques terapéuticos y el seguimiento de cada caso de manera individual”, señala el Dr. Jaume Català, especialista en oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu.

Entre las terapias más prometedoras para esta enfermedad se encuentran los oligonucleótidos antisentido (ASO) y la edición génica, herramientas innovadoras que podrían ofrecer soluciones donde antes no existían alternativas.

Liderazgo en investigación y tratamiento

La Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina Bellvitge–Sant Joan de Déu, reconocida como Centro de Referencia Estatal (CSUR), atiende actualmente a más de 1.000 pacientes adultos y pediátricos y se ha consolidado como un referente en el tratamiento de enfermedades raras de la visión.

En los últimos años, esta unidad ha sido pionera en la aplicación de terapias génicas en el país, incluyendo la administración del innovador tratamiento Luxturna en una niña de 12 años en 2020 y su posterior implementación en adultos en Bellvitge en 2021.

Este nuevo hallazgo supone un paso crucial en la personalización de los tratamientos, acercando la medicina de precisión a los pacientes con distrofia hereditaria de retina y ofreciendo una esperanza real para quienes padecen esta enfermedad.

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