Una asociación de Castellví dona 19.000 euros para investigar una enfermedad rara
El dinero recogido en diferentes iniciativas solidarias se ha entregado al Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR)
La entidad castellvinense HipoFam ha puesto de manifiesto, una vez más, su compromiso con la investigación de la hipomagnesamia familiar con hipercalciuria y nefrocalcionosis, una enfermedad rara de origen genético.
La asociación ha hecho donación de 19.000 euros a grupo de Fisiopatología Renal del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) para continuar con las labores de investigación sobre esta patología. El acto de donación se hizo a finales de 2023 y ahora el VHIR lo ha dado a conocer.
Con el dinero donado por HipoFam, proveniente de diferentes iniciativas solidarias impulsadas por la entidad, se podrá contratar a una investigadora predoctoral, que realiza su tesis en el estudio de esta enfermedad rara y minoritaria.
El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis se caracteriza por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal, y la investigación se centra en entender qué procesos biológicos están alterados en esta enfermedad, causada por la mutación en los genes que codifican por la Claudina-16 o la Claudina-19, dos proteínas localizadas en el riñón. Esta línea de investigación en el VHIR está encabezada por las doctoras Anna Meseguer y Gema Ariceta.
La asociación HipoFam lleva nueve años colaborando con el VHIR y desde 2015 ha realizado 12 donaciones destinadas a la investigación por un importe total de 184.000 euros, según informan desde el VHIR.
Tal y como explica la Dra. Gema Ariceta, “el síndrome de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis es una enfermedad renal minoritaria de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal. Está causada por mutaciones en los genes que codifican por la Claudina-16 o la Claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica en las células de la rama ascendente gruesa del asa de Henle”.
El proyecto que actualmente se desarrolla en el grupo de Fisiopatología Renal se centra en entender qué procesos biológicos están alterados en esta enfermedad y analizar las diferencias en la progresión de la patología a fracaso renal entre los distintos pacientes. La línea de investigación en HFHNC está dirigida por la Dra. Anna Meseguer y la Dra. Gema Ariceta, jefa del Servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron e investigadora del grupo de Fisiopatología Renal.
También forman parte del equipo investigador la Dra. Cristina Martínez, el Dr. Gerard Cantero-Recasens y Julieta Torchia. "Nuestro objetivo principal", continúa la Dra. Ariceta, “es identificar biomarcadores de progresión de la enfermedad para distinguir a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar enfermedad renal crónica y, por tanto, puedan llegar a requerir diálisis o trasplante, de aquellos que tendrán mejor evolución”.
Escribe tu comentario