El Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues estudia los síntomas en niños relacionados con una enfermedad rara

Profesionales del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues han llevado a cabo este año un estudio para profundizar en el conocimiento de los síntomas disautonómicos que presentan los niños con síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad minoritaria que causa en los afectados trastornos del neurodesarrollo, de la conducta y digestivos, entre otros.

Los trastornos disautonómicos están relacionados con el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo, encargado de múltiples labores en nuestro organismo, como la regulación de la temperatura, la sudoración o el movimiento en el ámbito intestinal.

Según la literatura científica, los pacientes con Pitt Hopkins tienen afectado al sistema nervioso autónomo y presentan hiperventilación, dilatación de pupilas, alteración de la temperatura corporal, alteración de la circulación en manos y pies, estreñimiento y retención urinaria. "Pero hay pocos casos publicados y es un tema que se ha explorado poco" explica Ana Gutiérrez, una de las investigadoras y autoras del estudio.

"Sí que está bastante acreditado que un porcentaje elevado de los niños afectados presenta hiperventilación y estreñimiento, pero poco se sabe sobre la incidencia de los otros síntomas. Queremos conocer si los otros síntomas se dan y con qué frecuencia en los pacientes, porque esto nos ayudaría a definir mejor la enfermedad y plantear posibles tratamientos o formas de actuación cuando se presentan", añade la coautora del estudio.

RESULTADOS

Los investigadores se han basado en los resultados de una encuesta que hicieron llegar, a través de la Asociación Pitt Hopkins España, a 35 familias de niños afectados. Los resultados confirman que un porcentaje significativo presentan retención urinaria y dificultad para regular la temperatura corporal, pero son muchos menos los que presentan con frecuencia pupilas dilatadas.

En concreto, el 40% de las familias encuestadas manifiestan que su hijo retiene la orina durante períodos muy prolongados de tiempo, y un porcentaje aún mayor, de un 65%, que tienen escapes a menudo. Asimismo, un 45% afirma que les cuesta regular su temperatura. Sin embargo, sólo un 20% presenta las pupilas más dilatadas de lo habitual.

“Nuestro deseo es trabajar con otros profesionales de referencia de estos pacientes en toda España para poder unificar la forma de actuar ante estos síntomas disautonómicos, ya que en la actualidad no hay guías médicas que nos orienten sobre el tratamiento. Por ejemplo, las crisis de hiperventilación son incapacitantes en muchos pacientes y en algunos de ellos los tratamientos que solemos utilizar son ineficaces”, explica Gutiérrez.

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