El Sant Joan de Déu de Esplugues ayuda a detectar una enfermedad "única" en España

El Servicio de Genética del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues ha participado en un estudio internacional que ha permitido descubrir la enfermedad genética de Laia. Los padres de Laia supieron que a su hija "le pasaba algo" ya antes de que naciera. En una de las ecografías que le realizaron durante el cuarto mes de gestación, los profesionales observaron que no se veían movimientos en los dedos de una mano y que los de los pies no estaban bien definidos.

Entonces, los profesionales decidieron hacerle la amniocentesis y descartaron que tuviera alguno de los trastornos genéticos y cromosómicos que se pueden diagnosticar gracias a esta prueba. "Nos dijeron que la niña tenía un problema meramente físico, y eso nos decidió a sacar adelante el embarazo, aunque estábamos dentro del plazo legal para interrumpirlo", relata el padre, Xavier.

Laia vino al mundo en abril de 2019, hace cinco años, en una clínica de Girona. Sus padres decidieron llevar a la niña al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona cuando solo tenía unos meses de vida, buscando un diagnóstico y tratamiento para la sindactilia que presentaba la niña. Los profesionales que atendieron a la niña le realizaron diferentes tipos de pruebas para determinar el alcance de la enfermedad, y comprobar si le afectaba a otros órganos, y le realizaron varios estudios genéticos, tanto a ella como a los padres.

DETECTAR LA ENFERMEDAD

Llegar a un diagnóstico en su caso no fue fácil. “A lo largo de estos años los médicos han ido descartando diferentes enfermedades –explica Xavier-. Al principio pensaban que tenía un síndrome CAP (son las siglas en inglés de Craniosynostosis-anal Anomalías-Porokeratosis Syndrome), pero después lo descartaron porque la niña no presentaba todos los síntomas". 

El problema es que la enfermedad de Laia, simplemente, nunca se había descrito. Hace tres años, el doctor Dídac Casas, junto a Antonio Martínez Monseny y Judith Armstrong del Servicio de Genética, y con la colaboración de la Dra. Carolina Prat del Servicio de Dermatología, lograron poner nombre a la enfermedad. Lo hicieron gracias a un trabajo interdisciplinar y conjunto con un equipo de investigadores americanos.

Los profesionales del Servicio de Genética de Sant Joan de Déu, que participan en diferentes plataformas de investigación internacional, contactaron con estos investigadores del Baylor College of Medicine (Houston) porque estaban realizando una investigación relacionada con el gen MAP3K20. Laia presentaba, precisamente, una mutación en este gen.

OTROS CASOS EN EL MUNDO

Gracias a la labor conjunta de ambos equipos se logró localizar a cinco pacientes con esta mutación y con los mismos síntomas, en mayor o menor grado: alteraciones cutáneas, craneosinostosis (fusión prematura de suturas craneales), pérdida auditiva y alteraciones en la forma de manos y pies.

Además de Laia -la única niña con esta enfermedad en España- actualmente se conocen el caso de un niño de 10 años, una adolescente de 14 años y dos jóvenes, de 18 y 27 años. El descubrimiento de esta enfermedad se ha publicado recientemente en la revista Human Genetics.

Para los padres de Laia, saber qué enfermedad afecta a su hija no ha hecho variar la situación de la niña ni el tratamiento que recibe, pero sí les ha dejado más tranquilos. "Ahora sabemos que hay una chica con la enfermedad de 27 años. También nos han dicho que no es neurodegenerativa. Y saberlo nos da una cierta tranquilidad. Antes, te preguntabas con más preocupación cuál sería el futuro, si esta enfermedad podía matarla", reflexiona Xavier.

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