L’entitat castellvinenca HipoFam dona 15.000 euros més a la recerca sobre la hipomagnesèmia familiar

@ajCastellví 

L’entitat castellvinenca HipoFam segueix amb la seva acció solidària per donar suport a la recerca sobre la hipomagnesèmia familiar, una malaltia rara d’origen genètic. Aquest passat mes d’abril, l’entitat va fer una nova aportació de 15.000 euros al Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) i ja suma més de 140.000 euros recaptats per a aquest centre d’investigació des de l’any 2015. 

L’acte de donació va comptar amb el president d’HipoFam, Antonio Cabrera, i el seu fill; la Dra. Gema Ariceta, cap del servei de nefrologia pediàtrica de l’Hospital universitari Vall d’Hebron i investigadora principal del grup de recerca CIBBIM – Nanomediciona – Fisiopatologia Renal del VHIR, i Mònica Vall, investigadora d’aquest mateix grup. 

La donació s’ha fet a través de la campanya “Apadrina un investigador” i els fons aportats per HipoFam al VHIR es destinen a finançar la contractació de Vall, que realitza la seva tesi doctoral sobre la hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi. 

Aquest passat 2020, amb motiu de la pandèmia de la COVID-19, les activitats que tradicionalment HipoFam feia per recaptar fons per a la recerca han hagut de variar, ja que no ha estat possible fer-les presencials. No obstant això s’han dut a terme altres iniciatives, com per exemple una campanya de crowdfunding a través d’Internet. 

El 2020, l’entitat castellvinenca va aconseguir aportar 30.000 euros a aquest mateix centre de recerca. 

Què és la hipomagnesèmia familiar? 

La síndrome d’hipomagnesèmia familiar amb hipercalciúria i nefrocalcinosi és una malaltia rara d’origen genètic caracteritzada per la pèrdua de calci i magnesi a l’orina i el deteriorament de la funció renal. La síndrome esdevé per mutacions als gens que codifiquen per la Claudina-16 o la Claudina-19, proteïnes localitzades al ronyó. 

El grup de fisiopatologia renal del VHIR està cercant quins processos biològics estan alterats en la malaltia, així com aquells que estan presents en pacients amb una evolució de la malaltia més severa i absents en aquells que progressen més lentament. L’estudi també inclou l’anàlisi completa de les seqüències que codifiquen per tots els gens del genoma en tots els pacients per tal d’identificar possibles variants gèniques que puguin ser responsables de la diferent expressió de la malaltia.